Лика (mamapticy) wrote,
Лика
mamapticy

Categories:

Последнее письмо

От ren_k, одного из создателей фильма:

Это фильм посвященный проблеме муковисцидоза в России.
Призываю каждого посмотреть и перепостить в том числе в специализированных сообществах. У меня элементарно нет времени на их поиск.
В основе заболевания лежит генная мутация. Патологический ген локализуется в середине длинного плеча 7-й хромосомы. Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу и регистрируется в большинстве стран Европы с частотой 1:2000 — 1:2500 новорожденных. Если оба родителя гетерозиготны, то риск рождения больного муковисцидозом ребенка составляет 25 %. По данным исследований частота гетерозиготного носительства патологического гена равна 2—5 %.

 

В настоящее время идентифицировано около 1000 мутаций гена муковисцидоза. Следствием мутации гена является нарушение структуры и функции белка, получившего название трансмембранный регулятор муковисцидоза (МВТР). Следствием этого является сгущение секретов желез внешней секреции, затруднение эвакуации секрета и изменение его физико-химических свойств, что, в свою очередь, и обуславливает клиническую картину заболевания. Изменения в поджелудочной железе, органах дыхания, желудочно-кишечном тракте регистрируются уже во внутриутробном периоде и с возрастом пациента неуклонно нарастают. Выделение вязкого секрета экзокринными железами приводит к затруднению оттока и застою с последующим расширением выводных протоков желез, атрофией железистой ткани и развитием прогрессирующего фиброза. Активность ферментов кишечника и поджелудочной железы значительно снижена. Наряду с формированием склероза в органах имеет место нарушение функций фибробластов. Установлено, что фибробласты больных муковисцидозом продуцируют цилиарный фактор, или М-фактор, который обладает антицилиарной активностью — он нарушает работу ресничек эпителия.

Фрагмент фильма был показан НТВ в программе Кирилла Набутова  «Один день. Новая версия»
зы Прошу прощения за задержку публикации.
Subscribe

  • (no subject)

    а кто помнит Соню?(2009 г) Она выросла)

  • (no subject)

  • (no subject)

    по теме предыдущего поста комментарий к ролику компании по привлечению внимания Детского госпиталя Торонто: В SickKids, мы не в стороне, мы…

Buy for 20 tokens
Buy promo for minimal price.
  • Post a new comment

    Error

    default userpic

    Your reply will be screened

    When you submit the form an invisible reCAPTCHA check will be performed.
    You must follow the Privacy Policy and Google Terms of use.
  • 7 comments